IKAROS-Associated Diseases in 2020: Genotypes, Phenotypes, and Outcomes in Primary Immune Deficiency/Inborn Errors of Immunity.

Kuehn, Hye Sun; Nunes-Santos, Cristiane J; Rosenzweig, Sergio D

Kuehn, Hye Sun; Nunes-Santos, Cristiane J; Rosenzweig, Sergio D.

Afiliação

Kuehn HS; Immunology Service, Department of Laboratory Medicine, National Institutes of Health (NIH) Clinical Center, 10 Center Dr., Bldg 10, Rm. 2C410F, Bethesda, MD, 20892, USA.
Nunes-Santos CJ; Immunology Service, Department of Laboratory Medicine, National Institutes of Health (NIH) Clinical Center, 10 Center Dr., Bldg 10, Rm. 2C410F, Bethesda, MD, 20892, USA.
Rosenzweig SD; Immunology Service, Department of Laboratory Medicine, National Institutes of Health (NIH) Clinical Center, 10 Center Dr., Bldg 10, Rm. 2C410F, Bethesda, MD, 20892, USA. srosenzweig@cc.nih.gov.

J Clin Immunol ; 41(1): 1-10, 2021 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33392855

Assuntos

Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Variação Genética; Fator de Transcrição Ikaros/genética; Doenças da Imunodeficiência Primária/diagnóstico; Doenças da Imunodeficiência Primária/etiologia; Alelos; Diagnóstico Diferencial; Estudos de Associação Genética/métodos; Doenças Genéticas Inatas; Genótipo; Mutação em Linhagem Germinativa; Haploinsuficiência; Humanos; Fator de Transcrição Ikaros/metabolismo; Mutação; Penetrância; Fenótipo; Prognóstico; Ligação Proteica; Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas/genética; Multimerização Proteica

Palavras-chave

B cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL); Burkitt lymphoma; IKAROS; IKZF1; T-ALL; autoimmunity; combined immunodeficiency (CID); common variable immune deficiency (CVID); dimerization; dominant negative; haploinsufficiency; hypogammaglobinemia; immunodeficiency

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Predisposição Genética para Doença / Fator de Transcrição Ikaros / Estudos de Associação Genética / Doenças da Imunodeficiência Primária Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Clin Immunol Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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