Functional characterization of ABCC8 variants of unknown significance based on bioinformatics predictions, splicing assays, and protein analyses: Benefits for the accurate diagnosis of congenital hyperinsulinism.
Hum Mutat
; 42(4): 408-420, 2021 04.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-33410562
Palavras-chave
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1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Biologia Computacional
/
Hiperinsulinismo Congênito
/
Receptores de Sulfonilureias
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
França