Genetic analysis of the Gitelman syndrome coexisting with Osteogenesis imperfecta.

Park, Se Jin; Kim, Ju Young; Ahn, Hye-Jeong; Baik, Haing-Woon; Kang, Ju Hyung

Park, Se Jin; Kim, Ju Young; Ahn, Hye-Jeong; Baik, Haing-Woon; Kang, Ju Hyung.

Afiliação

Park SJ; Department of Pediatrics, Eulji University School of Medicine, Daejeon, Republic of Korea.
Kim JY; Department of Pediatrics, Eulji University School of Medicine, Daejeon, Republic of Korea.
Ahn HJ; Department of Biochemistry, Eulji University School of Medicine, Daejeon, Republic of Korea.
Baik HW; Department of Biochemistry, Eulji University School of Medicine, Daejeon, Republic of Korea. Electronic address: baikhw@eulji.ac.kr.
Kang JH; Department of Pediatrics, Eulji University School of Medicine, Daejeon, Republic of Korea. Electronic address: kjh@eulji.ac.kr.

Clin Chim Acta ; 518: 116-122, 2021 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33775700

Assuntos

Síndrome de Gitelman; Osteogênese Imperfeita; Criança; Testes Genéticos; Síndrome de Gitelman/genética; Humanos; Masculino; Mutação; Osteogênese Imperfeita/complicações; Osteogênese Imperfeita/diagnóstico; Osteogênese Imperfeita/genética; Linhagem; Membro 3 da Família 12 de Carreador de Soluto/genética

Palavras-chave

COL1A1; Gitelman syndrome; Osteogenesis imperfecta; SLC12A3

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Síndrome de Gitelman Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Chim Acta Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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