Heritable disorders of oxygen sensing.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2576-2581, 2021 08.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-33973706
ABSTRACT
Hypoxia-inducible factors (HIFs) activate gene transcription in response to reduced O2 availability and play critical roles in development, physiology, and disease pathogenesis. Mutations that dysregulate HIF activity are the genetic basis for tumor predisposition in the von Hippel-Lindau syndrome and excess red blood cell production in hereditary erythrocytosis.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Oxigênio
/
Fenótipo
/
Predisposição Genética para Doença
/
Estudos de Associação Genética
/
Doenças Genéticas Inatas
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos