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Morquio-like dysostosis multiplex presenting with neuronopathic features is a distinct GLB1-related phenotype.
Stockler-Ipsiroglu, Sylvia; Yazdanpanah, Nahid; Yazdanpanah, Mojgan; Moisa Popurs, Marioara; Yuskiv, Nataliya; Schmitz Ferreira Santos, Mara Lúcia; Ae Kim, Chong; Fischinger Moura de Souza, Carolina; Marques Lourenço, Charles; Steiner, Carlos Eduardo; Federhen, Andressa; Giugliani, Luciana; Bastos Pereira, Débora Maria; Durán-Carabali, Luz Elena; Giugliani, Roberto.
Afiliação
  • Stockler-Ipsiroglu S; Department of Pediatrics University of British Columbia Vancouver Canada.
  • Yazdanpanah N; Division of Biochemical Genetics BC Children's Hospital Vancouver Canada.
  • Yazdanpanah M; BC Children's Hospital Research Institute Vancouver Canada.
  • Moisa Popurs M; Department of Pediatrics University of British Columbia Vancouver Canada.
  • Yuskiv N; Department of Pediatrics University of British Columbia Vancouver Canada.
  • Schmitz Ferreira Santos ML; Department of Pediatrics University of British Columbia Vancouver Canada.
  • Ae Kim C; Division of Biochemical Genetics BC Children's Hospital Vancouver Canada.
  • Fischinger Moura de Souza C; Department of Pediatrics University of British Columbia Vancouver Canada.
  • Marques Lourenço C; Division of Biochemical Genetics BC Children's Hospital Vancouver Canada.
  • Steiner CE; Hospital Infantil Pequeno Príncipe Curitiba Brazil.
  • Federhen A; Instituto da Criança, Faculdade de Medicina, USP São Paulo Brazil.
  • Giugliani L; Serviço de Genética Médica, HCPA Porto Alegre Brazil.
  • Bastos Pereira DM; Faculdade de Medicina Centro Universitário Estácio Ribeirão Preto Brazil.
  • Durán-Carabali LE; Departamento de Genética Médica, Faculdade de Medicina UNICAMP Campinas Brazil.
  • Giugliani R; Serviço de Genética Médica, HCPA Porto Alegre Brazil.
JIMD Rep ; 60(1): 23-31, 2021 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34258138

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Idioma: En Revista: JIMD Rep Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Idioma: En Revista: JIMD Rep Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article