A C-terminal BCOR nonsense variant in a male patient expands the phenotypic spectrum of BCOR-associated syndromic microphthalmia.

Schwaibold, Eva Maria Christina; Brugger, Melanie; Wagner, Matias

Schwaibold, Eva Maria Christina; Brugger, Melanie; Wagner, Matias.

Afiliação

Schwaibold EMC; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.
Brugger M; Institute of Human Genetics, Klinikum Rechts der Isar, Technical University of Munich, Munich, Germany.
Wagner M; Institute of Human Genetics, Klinikum Rechts der Isar, Technical University of Munich, Munich, Germany.

Clin Genet ; 100(4): 489-490, 2021 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34313322

Assuntos

Códon sem Sentido; Predisposição Genética para Doença; Microftalmia/diagnóstico; Microftalmia/genética; Fenótipo; Domínios Proteicos/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Proteínas Repressoras/genética; Adolescente; Fácies; Estudos de Associação Genética; Loci Gênicos; Genótipo; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Proteínas Proto-Oncogênicas/química; Proteínas Repressoras/química

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteínas Repressoras / Microftalmia / Proteínas Proto-Oncogênicas / Códon sem Sentido / Predisposição Genética para Doença / Domínios Proteicos Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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