Fumarate Hydratase (FH) c.1431_1433dupAAA (p.Lys477dup) variant is not associated with FH protein deficiency and increased 2SC in two separate patients with renal neoplasia.

Gupta, Sounak; Shen, Wei; Jimenez, Rafael E; Cheville, John C

Gupta, Sounak; Shen, Wei; Jimenez, Rafael E; Cheville, John C.

Afiliação

Gupta S; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Shen W; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Jimenez RE; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Cheville JC; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.

Hum Mutat ; 42(10): 1362-1364, 2021 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34337822

Assuntos

Neoplasias Renais; Leiomiomatose; Erros Inatos do Metabolismo; Deficiência de Proteína; Neoplasias Cutâneas; Neoplasias Uterinas; Feminino; Fumarato Hidratase/genética; Humanos; Neoplasias Renais/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência de Proteína / Neoplasias Cutâneas / Neoplasias Uterinas / Leiomiomatose / Neoplasias Renais / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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