A case of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva associated with a novel variant of the ACVR1 gene.

Cappato, Serena; Traberg, Rasa; Gintautiene, Jolita; Zara, Federico; Bocciardi, Renata

Cappato, Serena; Traberg, Rasa; Gintautiene, Jolita; Zara, Federico; Bocciardi, Renata.

Afiliação

Cappato S; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Sciences (DINOGMI), University of Genoa, Genoa, Italy.
Traberg R; Department of Genetics and Molecular Medicine, Medical Academy, Lithuanian University of Health Sciences, Kaunas, Lithuania.
Gintautiene J; Department of Paediatric Surgery, Medical Academy, Lithuanian University of Health Sciences, Kaunas, Lithuania.
Zara F; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Sciences (DINOGMI), University of Genoa, Genoa, Italy.
Bocciardi R; UOC Genetica Medica, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.

Mol Genet Genomic Med ; 9(10): e1774, 2021 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34347384

Assuntos

Receptores de Ativinas Tipo I/genética; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Mutação; Miosite Ossificante/diagnóstico; Miosite Ossificante/genética; Alelos; Substituição de Aminoácidos; Linhagem Celular Tumoral; Pré-Escolar; Genótipo; Humanos; Masculino; Radiografia

Palavras-chave

ACVR1; Activin A; BMP signaling; Fibrodysplasia Ossificans Progressiva; p.R258W

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Receptores de Ativinas Tipo I / Estudos de Associação Genética / Mutação / Miosite Ossificante Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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