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Usher syndrome type 2A complicated with glycogen storage disease type 3 due to paternal uniparental isodisomy of chromosome 1 in a sporadic patient.
Wang, Hua; Huo, Liang; Wang, Yajian; Sun, Weiwei; Gu, Weiyue.
Afiliação
  • Wang H; Department of Pediatric Neurology, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang, P.R. China.
  • Huo L; Department of Pediatric Neurology, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang, P.R. China.
  • Wang Y; Chigene (Beijing) Translational Medical Research Center Co., Ltd., Beijing, P.R. China.
  • Sun W; Chigene (Beijing) Translational Medical Research Center Co., Ltd., Beijing, P.R. China.
  • Gu W; Chigene (Beijing) Translational Medical Research Center Co., Ltd., Beijing, P.R. China.
Mol Genet Genomic Med ; 9(10): e1779, 2021 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34405590
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 1 / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III / Dissomia Uniparental / Síndromes de Usher / Herança Paterna Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 1 / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III / Dissomia Uniparental / Síndromes de Usher / Herança Paterna Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article