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Molecular diagnosis in a cohort of 114 patients with rare skeletal dysplasias.
Silveira, Karina C; Kanazawa, Thatiane Y; Silveira, Cynthia; Lacarrubba-Flores, Maria D J; Carvalho, Benilton S; Cavalcanti, Denise P.
Afiliação
  • Silveira KC; Skeletal Dysplasias Group, Department of Translational Medicine, Medical Genetics, University of Campinas (UNICAMP), Campinas, Brazil.
  • Kanazawa TY; Skeletal Dysplasias Group, Department of Translational Medicine, Medical Genetics, University of Campinas (UNICAMP), Campinas, Brazil.
  • Silveira C; Skeletal Dysplasias Group, Department of Translational Medicine, Medical Genetics, University of Campinas (UNICAMP), Campinas, Brazil.
  • Lacarrubba-Flores MDJ; Skeletal Dysplasias Group, Department of Translational Medicine, Medical Genetics, University of Campinas (UNICAMP), Campinas, Brazil.
  • Carvalho BS; Department of Statistics, Institute of Mathematics, Statistics and Scientific Computing, University of Campinas (UNICAMP), Campinas, Brazil.
  • Cavalcanti DP; Skeletal Dysplasias Group, Department of Translational Medicine, Medical Genetics, University of Campinas (UNICAMP), Campinas, Brazil.
Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 187(3): 396-408, 2021 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34529350

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Disostoses Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Disostoses Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil