[Aciduria argininosuccínica: informe de un caso de inicio neonatal]. / Argininosuccinic aciduria: Neonatal case report.

RESUMEN

Los defectos del ciclo de la urea son enfermedades metabólicas hereditarias que se producen por defecto en una de las enzimas encargadas de la desintoxicación del amonio, lo que genera su acumulación en el organismo. Las manifestaciones clínicas pueden presentarse en la etapa neonatal, con morbimortalidad elevada, o de forma tardía. La heterogeneidad de los síntomas y la falta de sospecha clínica en neonatos conducen a un diagnóstico erróneo y se puede confundir con sepsis neonatal o hemorragias cerebrales. El aumento de amonio plasmático en el examen bioquímico orienta su diagnóstico hacia un defecto del ciclo de la urea. La aciduria argininosuccínica es el tercer defecto más frecuente del ciclo de la urea y es causada por deficiencia de la enzima argininosuccínico liasa. Se presenta el informe de un caso de inicio neonatal. Los objetivos son enfatizar en su sospecha diagnóstica y proponer herramientas diagnósticas tempranas, como su incorporación a la pesquisa metabólica neonatal.