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Rare neurological manifestations in a Saudi Arabian patient with Ehlers-Danlos syndrome and a novel homozygous variant in the TNXB gene.
Al-Harbi, Talal M; Al-Rammah, Haya; Al-Zahrani, Naif; Liu, Yichuan; Sleiman, Patrick M A; Dridi, Walid; Hakonarson, Hakon.
Afiliação
  • Al-Harbi TM; Neurology Department, Neuroscience Centre, King Fahad Specialist Hospital-Dammam, Dammam, Saudi Arabia.
  • Al-Rammah H; Genetic Unit, Pathology and Laboratory Medicine Department, King Fahad Specialist Hospital-Dammam, Dammam, Saudi Arabia.
  • Al-Zahrani N; Neurology Department, Neuroscience Centre, King Fahad Specialist Hospital-Dammam, Dammam, Saudi Arabia.
  • Liu Y; Center for Applied Genomics (CAG), The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Sleiman PMA; Center for Applied Genomics (CAG), The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Dridi W; Department of Pediatrics, The Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Hakonarson H; Genetic Unit, Pathology and Laboratory Medicine Department, King Fahad Specialist Hospital-Dammam, Dammam, Saudi Arabia.
Am J Med Genet A ; 188(2): 618-623, 2022 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34636138
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades da Pele / Tenascina / Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades da Pele / Tenascina / Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita