Tarui Disease Caused by a Novel PFKM Genetic Variant in a Sub-Saharan African Patient.

Rodríguez-Moreno, José; Zhou, Lan; Arkun, Knarik; Bali, Deeksha; Reed, Dallas; Kalish, Robert; Vullaganti, Mithila; Bali, Taha; Soto, Óscar

Rodríguez-Moreno, José; Zhou, Lan; Arkun, Knarik; Bali, Deeksha; Reed, Dallas; Kalish, Robert; Vullaganti, Mithila; Bali, Taha; Soto, Óscar.

Afiliação

Rodríguez-Moreno J; Neurology Department, Tufts Medical Center, Boston, MA.
Zhou L; Department of Neurology, Boston University Medical Center, Boston, MA.
Arkun K; Department of Pathology and Laboratory Medicine, and Neurosurgery, Tufts Medical Center, Boston, MA.
Bali D; Department of Pediatrics Medical Genetics Duke Health, Durham,NC.
Reed D; Department of Pediatrics, Division of Genetics and Metabolism, Tufts Medical Center, Floating Hospital for Children, Boston, MA.
Kalish R; Rheumatology Division, Tufts Medical Center, Boston, MA.
Vullaganti M; Neuromuscular Division, Neurology Department, Tufts Medical Center, Boston, MA.
Bali T; Neuromuscular Division, Neurology Department, Tufts Medical Center, Boston, MA.
Soto Ó; Neuromuscular Division, Neurology Department, Tufts Medical Center, Boston, MA.

J Clin Neuromuscul Dis ; 23(3): 162-164, 2022 Mar 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35188917

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII; Fosfofrutoquinase-1 Muscular; África Subsaariana; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/genética; Humanos; Fosfofrutoquinase-1 Muscular/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII / Fosfofrutoquinase-1 Muscular Limite: Humans País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: J Clin Neuromuscul Dis Assunto da revista: FISIOLOGIA / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Marrocos

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