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Identification of a Novel SHANK2 Pathogenic Variant in a Patient with a Neurodevelopmental Disorder.
Doddato, Gabriella; Fabbiani, Alessandra; Scandurra, Valeria; Canitano, Roberto; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca.
Afiliação
  • Doddato G; Medical Genetics, Department of Medical Biotechnologies, University of Siena, 53100 Siena, Italy.
  • Fabbiani A; Department of Medical Biotechnologies, Med Biotech Hub and Competence Center, University of Siena, 53100 Siena, Italy.
  • Scandurra V; Medical Genetics, Department of Medical Biotechnologies, University of Siena, 53100 Siena, Italy.
  • Canitano R; Department of Medical Biotechnologies, Med Biotech Hub and Competence Center, University of Siena, 53100 Siena, Italy.
  • Mencarelli MA; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, 53100 Siena, Italy.
  • Renieri A; Division of Child and Adolescent Neuropsychiatry, University Hospital of Siena, 53100 Siena, Italy.
  • Ariani F; Division of Child and Adolescent Neuropsychiatry, University Hospital of Siena, 53100 Siena, Italy.
Genes (Basel) ; 13(4)2022 04 14.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35456494

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos do Neurodesenvolvimento / Transtorno do Espectro Autista / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos do Neurodesenvolvimento / Transtorno do Espectro Autista / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália