Novel LNPK variant causes progressive cerebral atrophy: Expanding the clinical phenotype.

Türkyilmaz, Ayberk; Sager, Safiye Günes; Günbey, Hediye Pinar; Akin, Yasemin

Türkyilmaz, Ayberk; Sager, Safiye Günes; Günbey, Hediye Pinar; Akin, Yasemin.

Afiliação

Türkyilmaz A; Department of Medical Genetics, Karadeniz Technical University Faculty of Medicine, Trabzon, Turkey.
Sager SG; Department of Pediatric Neurology, Kartal Dr. Lütfi Kirdar City Hospital, Istanbul, Turkey.
Günbey HP; Department of Radiology, Kartal Dr. Lütfi Kirdar City Hospital, Istanbul, Turkey.
Akin Y; Department of Pediatrics, Kartal Dr. Lütfi Kirdar City Hospital, Istanbul, Turkey.

Clin Genet ; 102(3): 218-222, 2022 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35599435

Assuntos

Encéfalo; Corpo Caloso; Atrofia/genética; Atrofia/patologia; Encéfalo/patologia; Corpo Caloso/patologia; Humanos; Mutação; Fenótipo

Palavras-chave

LNPK; endoplasmic reticulum; epilepsy; lunapark; movement disorders; progressive cerebral atrophy

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Corpo Caloso Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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