Broadening the phenotypic spectrum of EVEN-PLUS syndrome through identification of HSPA9 pathogenic variants in the original EVE dysplasia family and two sibs with milder facial phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2819-2824, 2022 09.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-35779070
Palavras-chave
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1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Anormalidades Dentárias
/
Anormalidades Craniofaciais
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Espanha