[A case of triple A syndrome with c.463C>T mutation in the AAAS gene].

Hirosawa, Hiroaki; Konishi, Hirofumi; Nukui, Takamasa; Hayashi, Tomohiro; Dougu, Nobuhiro; Nakatsuji, Yuji

Hirosawa, Hiroaki; Konishi, Hirofumi; Nukui, Takamasa; Hayashi, Tomohiro; Dougu, Nobuhiro; Nakatsuji, Yuji.

Afiliação

Hirosawa H; Department of Neurology, Faculty of Medicine, University of Toyama.
Konishi H; Department of Neurology, Faculty of Medicine, University of Toyama.
Nukui T; Department of Neurology, Faculty of Medicine, University of Toyama.
Hayashi T; Department of Neurology, Faculty of Medicine, University of Toyama.
Dougu N; Department of Neurology, Faculty of Medicine, University of Toyama.
Nakatsuji Y; Department of Neurology, Faculty of Medicine, University of Toyama.

Rinsho Shinkeigaku ; 62(9): 740-743, 2022 Sep 28.

Article em Ja | MEDLINE | ID: mdl-36031376

Assuntos

Insuficiência Adrenal; Acalasia Esofágica; Insuficiência Adrenal/diagnóstico; Insuficiência Adrenal/genética; Criança; Acalasia Esofágica/diagnóstico; Acalasia Esofágica/genética; Feminino; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares/genética

Palavras-chave

achalasia; alacrima; triple A syndrome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acalasia Esofágica / Insuficiência Adrenal Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Middle aged Idioma: Ja Revista: Rinsho Shinkeigaku Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google