Editorial: Improving medical diagnosis in rare diseases. | Front Genet;13: 974129, 2022. | MEDLINE

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Editorial: Improving medical diagnosis in rare diseases.

Linhares, Natália Duarte; Gorman, Kathleen M; Brusco, Alfredo.

Afiliação

Linhares ND; Genuity Science, Dublin, Ireland.
Gorman KM; Department of Neurology and Clinical Neurophysiology, Children's Health Ireland at Temple St., Dublin, Ireland.
Brusco A; School of Medicine and Medical Science, University College Dublin, Dublin, Ireland.

Front Genet ; 13: 974129, 2022.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36147485

Palavras-chave

Rare disease (RD); diagnosis; next-generation sequencing (NGS); whole-exome sequencing (WES); whole-genome sequencing (WGS)

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Front Genet Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irlanda

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