The coexistence of two rare diseases thought to use the same pathologic pathway: cystic fibrosis and Niemann-Pick disease.

Yilmaz, Asli Imran; Ugurlu, Betül; Ünal, Gökçen; Tokgöz, Hüseyin; Pekcan, Sevgi

Yilmaz, Asli Imran; Ugurlu, Betül; Ünal, Gökçen; Tokgöz, Hüseyin; Pekcan, Sevgi.

Afiliação

Yilmaz AI; Divisions of Pediatric Pulmonology, Necmettin Erbakan University Meram Faculty of Medicine, Konya, Türkiye.
Ugurlu B; Department of Pediatrics, Necmettin Erbakan University Meram Faculty of Medicine, Konya, Türkiye.
Ünal G; Divisions of Pediatric Pulmonology, Necmettin Erbakan University Meram Faculty of Medicine, Konya, Türkiye.
Tokgöz H; Divisions of Pediatric Hematology, Necmettin Erbakan University Meram Faculty of Medicine, Konya, Türkiye.
Pekcan S; Divisions of Pediatric Pulmonology, Necmettin Erbakan University Meram Faculty of Medicine, Konya, Türkiye.

Turk J Pediatr ; 64(6): 1161-1164, 2022.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36583901

Assuntos

Fibrose Cística; Doenças de Niemann-Pick; Recém-Nascido; Criança; Feminino; Humanos; Lactente; Fibrose Cística/complicações; Fibrose Cística/diagnóstico; Fibrose Cística/genética; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Testes Genéticos; Doenças Raras/genética; Triagem Neonatal; Mutação; Doenças de Niemann-Pick/genética

Palavras-chave

Niemann-Pick; autosomal recessive diseases; cystic fibrosis; pathological pathway

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças de Niemann-Pick / Fibrose Cística Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Turk J Pediatr Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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