[Analysis of a child with autosomal dominant mental retardation type 40 due to variant of CHAMP1 gene].

Xu, Jinghan; Li, Jingjing; Jiao, Zhihui; Sun, Gege; Chen, Duo; Kong, Xiangdong; Wang, Li

Xu, Jinghan; Li, Jingjing; Jiao, Zhihui; Sun, Gege; Chen, Duo; Kong, Xiangdong; Wang, Li.

Afiliação

Xu J; Genetic and Prenatal Diagnosis Center, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan 450052, China. fccwangl56@zzu.edu.cn.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 40(1): 47-52, 2023 Jan 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-36585000

Assuntos

Deficiência Intelectual; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Testes Genéticos; Fenótipo; Sequenciamento do Exoma; Heterozigoto; Mutação; Proteínas Cromossômicas não Histona/genética; Fosfoproteínas/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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