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SNV/indel hypermutator phenotype in biallelic RAD51C variant: Fanconi anemia.
Zemet, Roni; Du, Haowei; Gambin, Tomasz; Lupski, James R; Liu, Pengfei; Stankiewicz, Pawel.
Afiliação
  • Zemet R; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.
  • Du H; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.
  • Gambin T; Institute of Computer Science, Warsaw University of Technology, Warsaw, Poland.
  • Lupski JR; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA. jlupski@bcm.edu.
  • Liu P; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA. pengfeil@bcm.edu.
  • Stankiewicz P; Baylor Genetics, Houston, TX, USA. pengfeil@bcm.edu.
Hum Genet ; 142(6): 721-733, 2023 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37031326
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Anemia de Fanconi Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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