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Nonsense mutations accelerate lung disease and decrease survival of cystic fibrosis children.
Orenti, Annalisa; Pranke, Iwona; Faucon, Caroline; Varilh, Jessica; Hatton, Aurelie; Golec, Anita; Dehillotte, Clemence; Durieu, Isabelle; Reix, Philippe; Burgel, Pierre-Régis; Grenet, Dominique; Tasset, Céline; Gachelin, Elsa; Perisson, Caroline; Lepissier, Agathe; Dreano, Elise; Tondelier, Danielle; Chevalier, Benoit; Weiss, Laurence; Kiefer, Sébastien; Laurans, Muriel; Chiron, Raphael; Lemonnier, Lydie; Marguet, Christophe; Jung, Andreas; Edelman, Aleksander; Kerem, Bat-Sheva; Girodon, Emmanuelle; Taulan-Cadars, Magali; Hinzpeter, Alexandre; Kerem, Eitan; Naehrlich, Lutz; Sermet-Gaudelus, Isabelle.
Afiliação
  • Orenti A; Department of Clinical Sciences and Community Health, Laboratory of Medical Statistics, Biometry and Epidemiology "G. A. Maccacaro", University of Milan, Milan, Italy.
  • Pranke I; Université de Paris, CNRS, INSERM U-1151, Institut Necker-Enfants Malades, Paris, France; Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Faucon C; Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie, Caen, France.
  • Varilh J; PhyMedExp, INSERM, CNRS UMR, Montpellier, France; Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Hatton A; Université de Paris, CNRS, INSERM U-1151, Institut Necker-Enfants Malades, Paris, France; Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Golec A; Université de Paris, CNRS, INSERM U-1151, Institut Necker-Enfants Malades, Paris, France; Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Dehillotte C; Vaincre La Mucoviscidose, Paris, France.
  • Durieu I; Centre de Référence Maladies Rares Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hospices Civils de Lyon, Pierre-Bénite, France; EA HESPER -Université Claude Bernard Lyon 1, Université de Lyon, France.
  • Reix P; Centre de Référence Maladies Rares Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hospices Civils de Lyon, Pierre-Bénite, France.
  • Burgel PR; Department of Respiratory Medicine and National Reference Center for Cystic Fibrosis, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Institut Cochin, Université Paris Cité and Inserm U1016, Paris, France; ERN-Lung CF network, France.
  • Grenet D; Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Hôpital Foch, Suresnes, France.
  • Tasset C; Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Centre Hospitalier Universitaire Sud Reunion, Saint-Pierre, France.
  • Gachelin E; Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Centre Hospitalier Universitaire Felix Guyon, Saint-Denis, France.
  • Perisson C; Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Centre Hospitalier Universitaire Sud Reunion, Saint-Pierre, France.
  • Lepissier A; Université de Paris, CNRS, INSERM U-1151, Institut Necker-Enfants Malades, Paris, France; Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Dreano E; Université de Paris, CNRS, INSERM U-1151, Institut Necker-Enfants Malades, Paris, France; Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Tondelier D; Université de Paris, CNRS, INSERM U-1151, Institut Necker-Enfants Malades, Paris, France; Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Chevalier B; Université de Paris, CNRS, INSERM U-1151, Institut Necker-Enfants Malades, Paris, France; Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Weiss L; Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Kiefer S; Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, Nancy, France.
  • Laurans M; Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie, Caen, France.
  • Chiron R; Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.
  • Lemonnier L; Vaincre La Mucoviscidose, Paris, France.
  • Marguet C; Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Centre Hospitalier Universitaire Charles Nicolle, Rouen, France.
  • Jung A; Pediatric Respiratory Medicine, Kinderspital, Zurich, Switzerland; European Cystic Fibrosis Society Patients Registry, France.
  • Edelman A; Université de Paris, CNRS, INSERM U-1151, Institut Necker-Enfants Malades, Paris, France; Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Kerem BS; Department of Genetics, The Life Science Institute, The Hebrew University, Jerusalem Israel.
  • Girodon E; Molecular Genetics Laboratory, Cochin Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Paris, France.
  • Taulan-Cadars M; PhyMedExp, INSERM, CNRS UMR, Montpellier, France; Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Hinzpeter A; Université de Paris, CNRS, INSERM U-1151, Institut Necker-Enfants Malades, Paris, France; Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Kerem E; Division of Pediatrics, Hadassah Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
  • Naehrlich L; European Cystic Fibrosis Society Patients Registry, France; Y Justus-Liebig-University Giessen, Department of Pediatrics, Giessen, Germany.
  • Sermet-Gaudelus I; Université de Paris, CNRS, INSERM U-1151, Institut Necker-Enfants Malades, Paris, France; Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; ERN-Lung CF network, France. Electronic addres
J Cyst Fibros ; 22(6): 1070-1079, 2023 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37422433
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fibrose Cística Limite: Adolescent / Child / Humans Idioma: En Revista: J Cyst Fibros Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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