SOFT syndrome with kohlschutter-Tonz syndrome.

Mondkar, S A; Khadilkar, V; Kasegaonkar, P; Khadilkar, A

Mondkar, S A; Khadilkar, V; Kasegaonkar, P; Khadilkar, A.

Afiliação

Mondkar SA; Growth and Pediatric Endocrinology Unit, Hirabai Cowasji Jehangir Medical Research Institute, Jehangir Hospital, Pune, Maharashtra, India.
Khadilkar V; Growth and Pediatric Endocrinology Unit, Hirabai Cowasji Jehangir Medical Research Institute, Jehangir Hospital, Pune, Maharashtra, India.
Kasegaonkar P; Department of Neurology, CNS Hospital, Solapur, Maharashtra, India.
Khadilkar A; Growth and Pediatric Endocrinology Unit, Hirabai Cowasji Jehangir Medical Research Institute, Jehangir Hospital, Pune, Maharashtra, India.

J Postgrad Med ; 70(1): 56-59, 2024.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37706418

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Amelogênese Imperfeita; Demência; Nanismo; Epilepsia; Osteocondrodisplasias; Simportadores; Masculino; Recém-Nascido; Humanos; Pré-Escolar; Amelogênese Imperfeita/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Nanismo/genética; Nanismo/diagnóstico; Proteínas do Citoesqueleto; Proteínas de Ciclo Celular

Palavras-chave

Epileptic encephalopathy; POC1A; SLC13A5; short stature; syndromic

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Anormalidades Múltiplas / Simportadores / Demência / Nanismo / Epilepsia / Amelogênese Imperfeita Limite: Child, preschool / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Postgrad Med Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

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