Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1919-1937, 2023 11 02.
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em En
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| ID: mdl-37827158
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Assunto principal:
Anormalidades Congênitas
/
Deficiências do Desenvolvimento
/
Histona-Lisina N-Metiltransferase
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos