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A De Novo Deleterious PHEX Variant Without Clinical Features of X-Linked Hypophosphatemia.
Kayser, Michelle; Jain, Preti; Bale, Allen; Carpenter, Thomas O.
Afiliação
  • Kayser M; Department of Pediatrics (Endocrinology), Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06514, USA.
  • Jain P; Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06514, USA.
  • Bale A; Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06514, USA.
  • Carpenter TO; Department of Pediatrics (Endocrinology), Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06514, USA.
JCEM Case Rep ; 1(5): luad082, 2023 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37908207
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Idioma: En Revista: JCEM Case Rep Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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