A rhodopsin gene mutation responsible for autosomal dominant retinitis pigmentosa results in a protein that is defective in localization to the photoreceptor outer segment.

Sung, C H; Makino, C; Baylor, D; Nathans, J

Sung, C H; Makino, C; Baylor, D; Nathans, J.

Afiliação

Sung CH; Department of Molecular Biology and Genetics, Johns Hopkins Medical School, Baltimore, Maryland 21205.

J Neurosci ; 14(10): 5818-33, 1994 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7523628

Assuntos

Códon de Terminação/genética; Mutação Puntual; Células Fotorreceptoras Retinianas Bastonetes/química; Retinose Pigmentar/genética; Rodopsina/genética; Transducina/genética; Animais; Sequência de Bases; Membrana Celular/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; DNA Complementar/análise; Imunofluorescência; Amplificação de Genes; Expressão Gênica; Humanos; Camundongos; Camundongos Transgênicos; Microscopia Confocal; Dados de Sequência Molecular; RNA/análise; Células Fotorreceptoras Retinianas Bastonetes/citologia; Células Fotorreceptoras Retinianas Bastonetes/fisiologia; Rodopsina/análise; Rodopsina/química

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rodopsina / Transducina / Retinose Pigmentar / Mutação Puntual / Células Fotorreceptoras Retinianas Bastonetes / Códon de Terminação Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Neurosci Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

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