Molecular genetics of cystinuria: identification of four new mutations and seven polymorphisms, and evidence for genetic heterogeneity.

Gasparini, P; Calonge, M J; Bisceglia, L; Purroy, J; Dianzani, I; Notarangelo, A; Rousaud, F; Gallucci, M; Testar, X; Ponzone, A

Gasparini, P; Calonge, M J; Bisceglia, L; Purroy, J; Dianzani, I; Notarangelo, A; Rousaud, F; Gallucci, M; Testar, X; Ponzone, A.

Afiliação

Gasparini P; Servizio di Genetica Medica, IRCCS-Ospedale CSS San Giovanni Rotondo, Italy.

Am J Hum Genet ; 57(4): 781-8, 1995 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7573036

Assuntos

Cistinúria/genética; Heterogeneidade Genética; Mutação; Polimorfismo Genético; Alelos; Sequência de Bases; DNA/análise; Genótipo; Humanos; Itália; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Espanha

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Heterogeneidade Genética / Cistinúria / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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