Familial cardiomyopathy, mental retardation and myopathy associated with desmin-type intermediate filaments.

Muntoni, F; Catani, G; Mateddu, A; Rimoldi, M; Congiu, T; Faa, G; Marrosu, M G; Cianchetti, C; Porcu, M

Muntoni, F; Catani, G; Mateddu, A; Rimoldi, M; Congiu, T; Faa, G; Marrosu, M G; Cianchetti, C; Porcu, M.

Afiliação

Muntoni F; Istituto di Neuropsichiatria Infantile, Cagliari, Italy.

Neuromuscul Disord ; 4(3): 233-41, 1994 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7919971

Assuntos

Cardiomiopatias/genética; Cardiomiopatias/metabolismo; Desmina/metabolismo; Deficiência Intelectual/genética; Doenças Musculares/genética; Doenças Musculares/metabolismo; Adulto; DNA/análise; Morte Súbita/etiologia; Desmina/imunologia; Eletrocardiografia; Feminino; Humanos; Imuno-Histoquímica; Masculino; Microscopia Eletrônica; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Miocárdio/metabolismo; Miocárdio/patologia; Linhagem; Fenótipo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Desmina / Deficiência Intelectual / Doenças Musculares / Cardiomiopatias Tipo de estudo: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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