Mutations in the gene encoding cystatin B in progressive myoclonus epilepsy (EPM1)

Pennacchio, L A; Lehesjoki, A E; Stone, N E; Willour, V L; Virtaneva, K; Miao, J; D'Amato, E; Ramirez, L; Faham, M; Koskiniemi, M; Warrington, J A; Norio, R; de la Chapelle, A; Cox, D R; Myers, R M

Pennacchio, L A; Lehesjoki, A E; Stone, N E; Willour, V L; Virtaneva, K; Miao, J; D'Amato, E; Ramirez, L; Faham, M; Koskiniemi, M; Warrington, J A; Norio, R; de la Chapelle, A; Cox, D R; Myers, R M.

Afiliação

Pennacchio LA; Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Standford, CA 94305, USA.

Science ; 271(5256): 1731-4, 1996 Mar 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8596935

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 21/genética; Cistatinas/genética; Inibidores de Cisteína Proteinase/genética; Epilepsias Mioclônicas/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Códon de Terminação/genética; Cistatina B; Cistatinas/química; Inibidores de Cisteína Proteinase/química; Feminino; Finlândia; Expressão Gênica; Genes Recessivos; Humanos; Íntrons/genética; Desequilíbrio de Ligação; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Mutação Puntual; Reação em Cadeia da Polimerase; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Recombinação Genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 21 / Cistatinas / Inibidores de Cisteína Proteinase / Epilepsias Mioclônicas Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Science Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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