A nuclear defect in the 4p16 region predisposes to multiple mitochondrial DNA deletions in families with Wolfram syndrome.

Barrientos, A; Volpini, V; Casademont, J; Genís, D; Manzanares, J M; Ferrer, I; Corral, J; Cardellach, F; Urbano-Márquez, A; Estivill, X; Nunes, V

Barrientos, A; Volpini, V; Casademont, J; Genís, D; Manzanares, J M; Ferrer, I; Corral, J; Cardellach, F; Urbano-Márquez, A; Estivill, X; Nunes, V.

Afiliação

Barrientos A; Departament de Medicina, Hospital Clínic i Provincial i Universitat de Barcelona, Spain.

J Clin Invest ; 97(7): 1570-6, 1996 Apr 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8601620

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 4/genética; DNA Mitocondrial/genética; Deleção de Sequência; Síndrome de Wolfram/genética; Adulto; Sequência de Bases; Núcleo Celular/metabolismo; Mapeamento Cromossômico; Deficiência de Citocromo-c Oxidase; Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/genética; Feminino; Genes Recessivos; Ligação Genética; Genótipo; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Dados de Sequência Molecular; NADH Desidrogenase/deficiência; NADH Desidrogenase/genética; Linhagem; Succinato Citocromo c Oxirredutase/deficiência; Succinato Citocromo c Oxirredutase/genética; Síndrome de Wolfram/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 4 / Síndrome de Wolfram / DNA Mitocondrial / Deleção de Sequência Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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