Phenotypic heterogeneity associated with the splicing mutation in congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency.

Witchel, S F; Bhamidipati, D K; Hoffman, E P; Cohen, J B

Witchel, S F; Bhamidipati, D K; Hoffman, E P; Cohen, J B.

Afiliação

Witchel SF; Department of Pediatrics, Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh, Pennsylvania 15213, USA.

J Clin Endocrinol Metab ; 81(11): 4081-8, 1996 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8923864

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/enzimologia; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Mutação; Splicing de RNA/genética; Esteroide 21-Hidroxilase/genética; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Primers do DNA/genética; Feminino; Genótipo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Hibridização de Ácido Nucleico; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Transfecção

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroide 21-Hidroxilase / Splicing de RNA / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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