A photoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene (ABCR) is mutated in recessive Stargardt macular dystrophy.

Allikmets, R; Singh, N; Sun, H; Shroyer, N F; Hutchinson, A; Chidambaram, A; Gerrard, B; Baird, L; Stauffer, D; Peiffer, A; Rattner, A; Smallwood, P; Li, Y; Anderson, K L; Lewis, R A; Nathans, J; Leppert, M; Dean, M; Lupski, J R

Allikmets, R; Singh, N; Sun, H; Shroyer, N F; Hutchinson, A; Chidambaram, A; Gerrard, B; Baird, L; Stauffer, D; Peiffer, A; Rattner, A; Smallwood, P; Li, Y; Anderson, K L; Lewis, R A; Nathans, J; Leppert, M; Dean, M; Lupski, J R.

Afiliação

Allikmets R; Laboratory of Genomic Diversity, SAIC-Frederick, National Cancer Institute-Frederick Cancer Research and Development Center, Maryland 21702-1201, USA.

Nat Genet ; 15(3): 236-46, 1997 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9054934

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Genes Recessivos; Degeneração Macular/genética; Mutação; Células Fotorreceptoras/metabolismo; Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/biossíntese; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Consanguinidade; Primers do DNA; Éxons; Feminino; Expressão Gênica; Marcadores Genéticos; Homozigoto; Humanos; Íntrons; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Mutação Puntual; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Genético; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Proteínas Recombinantes/biossíntese; Deleção de Sequência; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Células Fotorreceptoras / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Genes Recessivos / Degeneração Macular / Mutação Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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