Retinitis pigmentosa, hypopituitarism, nephronophthisis, and mild skeletal dysplasia (RHYNS): a new syndrome?

Di Rocco, M; Picco, P; Arslanian, A; Restagno, G; Perfumo, F; Buoncompagni, A; Gattorno, M; Borrone, C

Di Rocco, M; Picco, P; Arslanian, A; Restagno, G; Perfumo, F; Buoncompagni, A; Gattorno, M; Borrone, C.

Afiliação

Di Rocco M; Second Division of Pediatrics, Institute for Children G. Gaslini, Genoa, Italy.

Am J Med Genet ; 73(1): 1-4, 1997 Nov 28.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9375913

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Hipopituitarismo; Osteocondrodisplasias; Retinose Pigmentar; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Anormalidades Múltiplas/terapia; Adolescente; Humanos; Hipopituitarismo/genética; Hipopituitarismo/fisiopatologia; Hipopituitarismo/terapia; Doenças Renais Císticas/genética; Doenças Renais Císticas/fisiopatologia; Doenças Renais Císticas/terapia; Masculino; Osteocondrodisplasias/genética; Osteocondrodisplasias/fisiopatologia; Osteocondrodisplasias/terapia; Retinose Pigmentar/genética; Retinose Pigmentar/fisiopatologia; Retinose Pigmentar/terapia; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Anormalidades Múltiplas / Retinose Pigmentar / Hipopituitarismo Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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