Two mutations within a feline mucopolysaccharidosis type VI colony cause three different clinical phenotypes.

Crawley, A C; Yogalingam, G; Muller, V J; Hopwood, J J

Crawley, A C; Yogalingam, G; Muller, V J; Hopwood, J J.

Afiliação

Crawley AC; Lysosomal Diseases Research Unit, Department of Chemical Pathology, Women's and Children's Hospital, North Adelaide, South Australia, 5006, Australia.

J Clin Invest ; 101(1): 109-19, 1998 Jan 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9421472

Assuntos

Mucopolissacaridose VI/genética; Mucopolissacaridose VI/patologia; Mutação; Animais; Artrografia; Gatos; Condro-4-Sulfatase/metabolismo; Dermatan Sulfato/metabolismo; Modelos Animais de Doenças; Feminino; Genótipo; Humanos; Articulações/patologia; Leucócitos/enzimologia; Leucócitos/patologia; Masculino; Mucopolissacaridose VI/diagnóstico por imagem; Mucopolissacaridose VI/metabolismo; Linhagem; Fenótipo; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose VI / Mutação Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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