A double missense mutation in the ATM gene of a Dutch family with ataxia telangiectasia.

van Belzen, M J; Hiel, J A; Weemaes, C M; Gabreëls, F J; van Engelen, B G; Smeets, D F; van den Heuvel, L P

van Belzen, M J; Hiel, J A; Weemaes, C M; Gabreëls, F J; van Engelen, B G; Smeets, D F; van den Heuvel, L P.

Afiliação

van Belzen MJ; Laboratory of Pediatrics and Neurology, University Hospital Nijmegen, The Netherlands.

Hum Genet ; 102(2): 187-91, 1998 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9521587

Assuntos

Ataxia Telangiectasia/genética; Mutação Puntual; Proteínas Serina-Treonina Quinases; Proteínas/genética; Adolescente; Substituição de Aminoácidos/genética; Proteínas Mutadas de Ataxia Telangiectasia; Proteínas de Ciclo Celular; Linhagem Celular; Criança; DNA Complementar/isolamento & purificação; Proteínas de Ligação a DNA; Éxons; Feminino; Fibroblastos; Humanos; Masculino; Países Baixos; Estrutura Secundária de Proteína; Proteínas/química; Proteínas Supressoras de Tumor

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia Telangiectasia / Proteínas / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Mutação Puntual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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