Ins405AsnPro mutation in the von Willebrand factor propeptide in recessive type 2A (IIC) von Willebrand's disease.

Holmberg, L; Karpman, D; Isaksson, C; Kristoffersson, A C; Lethagen, S; Schneppenheim, R

Holmberg, L; Karpman, D; Isaksson, C; Kristoffersson, A C; Lethagen, S; Schneppenheim, R.

Afiliação

Holmberg L; Department of Paediatrics, Lund University, Sweden. lars.holmberg@pedi.lu.se

Thromb Haemost ; 79(4): 718-22, 1998 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9569179

Assuntos

Mutação Puntual; Doenças de von Willebrand/genética; Fator de von Willebrand/genética; Animais; Células COS; Éxons/genética; Feminino; Genes Recessivos; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutagênese Insercional; Linhagem; Precursores de Proteínas/genética; Transfecção; Doenças de von Willebrand/classificação

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças de von Willebrand / Fator de von Willebrand / Mutação Puntual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Thromb Haemost Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suécia

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