Mosaicism for full mutation and normal-sized allele of the FMR1 gene: a new case.

Orrico, A; Galli, L; Dotti, M T; Plewnia, K; Censini, S; Federico, A

Orrico, A; Galli, L; Dotti, M T; Plewnia, K; Censini, S; Federico, A.

Afiliação

Orrico A; Department of Molecular Biology, Medical Genetics, Università degli Studi di Siena, Italy. geneticamed@unisi.it

Am J Med Genet ; 78(4): 341-4, 1998 Jul 24.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9714436

Assuntos

Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Mosaicismo; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas de Ligação a RNA; Adulto; Alelos; Southern Blotting; Ilhas de CpG/genética; Metilação de DNA; Éxons/genética; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual; Testes Genéticos; Humanos; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase; Deleção de Sequência; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos/genética; Repetições de Trinucleotídeos/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação a RNA / Síndrome do Cromossomo X Frágil / Mosaicismo / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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