Increased expression of beta-hexosaminidase alpha chain in cultured skin fibroblasts from patients with carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I.

Ichisaka, S; Ohno, K; Yuasa, I; Nanba, E; Sakuraba, H; Suzuki, Y

Ichisaka, S; Ohno, K; Yuasa, I; Nanba, E; Sakuraba, H; Suzuki, Y.

Afiliação

Ichisaka S; Department of Neurobiology, Tottori University Faculty of Medicine, Yonago, Japan.

Brain Dev ; 20(5): 302-6, 1998 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9760999

Assuntos

Defeitos Congênitos da Glicosilação/enzimologia; Pele/enzimologia; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/metabolismo; Northern Blotting; Western Blotting; Células Cultivadas; Criança; Pré-Escolar; Defeitos Congênitos da Glicosilação/sangue; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida; Fibroblastos/enzimologia; Humanos; Focalização Isoelétrica; RNA Mensageiro/metabolismo; Pele/patologia; alfa-L-Fucosidase/metabolismo; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/sangue; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pele / Beta-N-Acetil-Hexosaminidases / Defeitos Congênitos da Glicosilação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Brain Dev Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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