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Neoplasias da Mama/diagnóstico , Neoplasias da Mama/prevenção & controle , COVID-19/complicações , Reforma dos Serviços de Saúde/normas , SARS-CoV-2/isolamento & purificação , Neoplasias da Mama/virologia , COVID-19/epidemiologia , COVID-19/transmissão , Feminino , Humanos , México/epidemiologiaRESUMO
Juvenile xanthogranuloma is a form of histiocytic proliferative disorder that usually affects the skin and tends to occur during infancy. On rare occasions, it has been reported at extracutaneous sites and in other age groups. Isolated juvenile xanthogranuloma of the nervous system is extremely rare, especially in the cauda equina. A case of juvenile xanthogranuloma of the cauda equina in a 14-year-old boy is reported, and the literature is reviewed.
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Cauda Equina , Doenças do Sistema Nervoso Periférico , Xantogranuloma Juvenil , Adolescente , Humanos , Laminectomia , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/patologia , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/fisiopatologia , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/cirurgia , Xantogranuloma Juvenil/patologia , Xantogranuloma Juvenil/fisiopatologia , Xantogranuloma Juvenil/cirurgiaRESUMO
Kallmann's syndrome (KS) refers to the association of hypogonadic hypogonadism and anosmia or hyposmia. The X-linked form of the disease is due to mutations in the KAL1 gene that encodes for the protein anosmin-1. We studied the KAL1 gene in a patient with KS and his family by PCR amplification and direct sequencing. A novel missense mutation (V263G) that modifies the major cell adhesion site of the anosmin-1 protein was identified. Our results suggest that this reported mutation is responsible for KS and might help to elucidate the function of an important area of the anosmin-1 protein.
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Proteínas da Matriz Extracelular/genética , Proteínas da Matriz Extracelular/metabolismo , Síndrome de Kallmann/genética , Mutação de Sentido Incorreto/genética , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo , Adolescente , Substituição de Aminoácidos , Sítios de Ligação , Moléculas de Adesão Celular/metabolismo , DNA/genética , Fibronectinas/metabolismo , Fibronectinas/fisiologia , Humanos , Síndrome de Kallmann/patologia , Síndrome de Kallmann/fisiopatologia , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Mutação de Sentido Incorreto/fisiologia , Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase ReversaRESUMO
BACKGROUND: Hypochondroplasia (HCH) is a skeletal dysplasia inherited in an autosomal dominant manner due, in most cases, to mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Acanthosis nigricans (AN) is a velvety and papillomatous pigmented hyperkeratosis of the skin, which has been recognized in some genetic disorders more severe than HCH involving the FGFR3 gene. OBJECTIVE AND DESIGN: After initial study of the proband, who had been consulted for short stature and who also presented AN, the study was extended to the patient's mother and to 12 additional family members. METHODS: Clinical, biochemical and radiological studies were performed on the family. In addition, exons 11 and 13 of FGFR3 were analyzed. RESULTS: The proband and ten relatives presented HCH plus AN and the analysis of FGFR3 showed the p.Lys650Thr mutation. The members with normal phenotypes were non-carriers of the mutation. CONCLUSION: This is the first report of a large pedigree with the clinical phenotype of HCH plus AN due to a FGFR3 mutation, p.Lys650Thr. This finding demonstrates the coexistence of both conditions due to the same mutation and it might represent a true complex, which should be further established by searching for AN in mild HCH patients or for HCH in patients with AN.
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Acantose Nigricans/complicações , Acantose Nigricans/genética , Mutação de Sentido Incorreto , Osteocondrodisplasias/complicações , Osteocondrodisplasias/genética , Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética , Adolescente , Substituição de Aminoácidos/genética , Sequência de Bases , Estatura/genética , Análise Mutacional de DNA , Humanos , Lisina/genética , Masculino , Mutação de Sentido Incorreto/fisiologia , Linhagem , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Síndrome , Treonina/genéticaRESUMO
Vasculitis livedoide es un síndrome cutáneo que posee un cuadro clínico característico y corresponde a cambios histopatológicos definidos como vasculitis hialinizante segmentaria con oclusión trombótica en la mayoría de los casos. Objetivo del estudio: Definir las características clínicas ante un caso probable de vasculitis livedoide. Material y método: Se estudian cuatro pacientes de sexo femenino, mediante protocolo que incluye: historia clínica y examen físico completo, laboratorio de rutina, coagulograma y estudio inmunológico, función tiroidea, hepatograma, estudio vascular periférico y biopsia cutánea con inmunofluorescencia directa. Resultados: Las asociaciones halladas fueron: patología vascular periférica, anticuerpos anticardiolipinas y patología tiroidea