Detalhe da pesquisa
1.
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia
; 65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38135915
2.
De Novo Missense Variants in TRAF7 Cause Developmental Delay, Congenital Anomalies, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 103(1): 154-162, 2018 07 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29961569
3.
Respiratory system involvement in Costello syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1849-57, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27102959
4.
Psychometric Assessment of the Rett Syndrome Caregiver Assessment of Symptom Severity (RCASS).
J Autism Dev Disord
; 2024 Mar 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38438817
5.
Compound heterozygous variants within two conserved sialyltransferase motifs of ST3GAL5 cause GM3 synthase deficiency.
JIMD Rep
; 64(2): 138-145, 2023 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36873089
6.
Distribution of hand function by age in individuals with Rett syndrome.
Ann Child Neurol Soc
; 1(3): 228-238, 2023 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38496825
7.
Triheptanoin: A Rescue Therapy for Cardiogenic Shock in Carnitine-acylcarnitine Translocase Deficiency.
JIMD Rep
; 39: 19-23, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28689308
8.
Clinical Course of Six Children With GNAO1 Mutations Causing a Severe and Distinctive Movement Disorder.
Pediatr Neurol
; 59: 81-4, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27068059
9.
An unusual cause of peroneal neuropathy.
Semin Pediatr Neurol
; 21(2): 77-81, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25149929