Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management. / Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento.

Pompe disease, also known as acid maltase deficiency or glycogenosis type II, is a rare severe, autosomal, recessive, and progressive genetic disorder caused by deficiency in alpha-glucosidase. The classic infantile-onset is the most broadly known form of Pompe disease, which presents with severe heart involvement and clear hypotonia, while the non-classic presentation occurs with early motor involvement. Late-onset Pompe disease develops in adults, but it may also occur during childhood or adolescence. Here we update the available clinical and diagnostic findings because an early management with enzyme replacement therapy may improve patients' survival and quality of life. We also review the benefits and adverse effects of available treatments and new lines of therapeutic research.

La enfermedad de Pompe, o deficiencia de maltasa ácida o glucogenosis tipo II, es una grave enfermedad genética, autosómica recesiva, progresiva, poco frecuente, causada por la deficiencia en la enzima alfa glucosidasa. En la edad pediátrica, puede presentarse con la "forma clásica", la más conocida, con grave compromiso cardíaco y franca hipotonía, o con la "forma no clásica", con comienzo temprano del compromiso motor. La "forma de comienzo tardío" del adulto también puede ocurrir en la infancia o en la adolescencia. Se actualizan los hallazgos clínicos y de diagnóstico disponibles, ya que un tratamiento temprano con reemplazo de la enzima faltante puede mejorar la supervivencia y la calidad de vida del paciente. Se revisan los beneficios y los efectos adversos del tratamiento disponible y nuevas líneas de investigación terapéutica.

Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento / Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management

La enfermedad de Pompe, o deficiencia de maltasa ácida o glucogenosis tipo II, es una grave enfermedad genética, autosómica recesiva, progresiva, poco frecuente, causada por la deficiencia en la enzima alfa glucosidasa. En la edad pediátrica, puede presentarse con la "forma clásica", la más conocida, con grave compromiso cardíaco y franca hipotonía, o con la "forma no clásica", con comienzo temprano del compromiso motor. La "forma de comienzo tardío" del adulto también puede ocurrir en la infancia o en la adolescencia. Se actualizan los hallazgos clínicos y de diagnóstico disponibles, ya que un tratamiento temprano con reemplazo de la enzima faltante puede mejorar la supervivencia y la calidad de vida del paciente. Se revisan los beneficios y los efectos adversos del tratamiento disponible y nuevas líneas de investigación terapéutica.

Pompe disease, also known as acid maltase deficiency or glycogenosis type II, is a rare severe, autosomal, recessive, and progressive genetic disorder caused by deficiency in alpha-glucosidase. The classic infantile-onset is the most broadly known form of Pompe disease, which presents with severe heart involvement and clear hypotonia, while the non-classic presentation occurs with early motor involvement. Late-onset Pompe disease develops in adults, but it may also occur during childhood or adolescence. Here we update the available clinical and diagnostic findings because an early management with enzyme replacement therapy may improve patients' survival and quality of life. We also review the benefits and adverse effects of available treatments and new lines of therapeutic research.

[The importance of a law on time: presentation of a girl with biotinidase deficiency who was not picked up through the neonatal screening]. / La importancia de una ley a tiempo: presentación de un caso de deficiencia de biotinidasa no diagnosticado por pesquisa neonatal.

In August 2008, the province of Buenos Aires had not adhered to the National law number 26279, that establishes the obligatory nature of the neonatal screening for biotinidase deficiency, among other diseases. In that date, a girl was born in Buenos Aires. She was admitted in the Hospital "J. P. Garrahan" with lethargy, metabolic acidosis, hiperlactacidemia, alopecia, conjuntivitis and scaly erythematous eruption in trunk, at 58 days of life, from a pediatric intensive care unit. Due to this clinic (13 days of evolution), a biotinidase assay in serum was done. This was abnormally low. She initiates treatment with biotin and the biochemical abnormalities revert quickly. If the neonatal screening had been done, this girl wouldn't have been exposed at risk of death, and a normal development would have been assure (by the presymptomatic beginning of the treatment), since the neurological injuries not always go back ad integrum.

La importancia de una ley a tiempo: Presentación de un caso de deficiencia de biotinidasa no diagnosticado por pesquisa neonatal / The importance of a law on time: presentation of a girl with biotinidase deficiency who was not picked up through the neonatal screening

En agosto de 2008, la Provincia de Buenos Aires no había adherido a la Ley Nacional 26279, que establece la obligatoriedad de la pesquisa neonatal para la deficiencia de biotinidasa, entre otras enfermedades. En esa fecha, nace en la Provinciade Buenos Aires una niña que derivan desde una terapia intensiva pediátrica al Hospital Nacional de Pediatría Dr. Prof. J. P. Garrahan, a los 58 días de vida, por alteración del sensorio, acidosis metabólica, hiperlacticoacidemia, alopecia, conjuntivitis y erupción cutánea eritematosa escaldada. Por estaclínica (de 13 días de evolución) se mide la actividad plasmática de biotinidasa, que resultó baja. Se inicia tratamiento con biotina y revierten rápidamente las alteraciones bioquímicas que presentaba. Si se hubiera hecho la pesquisa neonatal, estaniña no hubiera estado expuesta a riesgo de muerte por la enfermedad y se hubiese asegurado (por el inicio presintomático del tratamiento), un desarrollo normal, ya que las lesiones neurológicas no siempre retrogradan o no lo hacen ad integrum.

Alteraciones alimentarias en niños y adolescentes argentinos que concurren al consultorio del pediatra / Eating disorders in Argentine Children and adolescents attending to pediatric offices

Los trastornos alimentarios (TA) de los adolescentes son frecuentes; conocer su prevalencia favorece la planificación sanitaria.Objetivos. 1) Evaluar la prevalencia de TA en mujeres y varones argentinos de 10 menos 19 años; 2) identificar factores de riesgo y socio culturales asociados.Población, material y métodos. Entre 1998 y 2001 se realizó un estudio de corte transversal en dos etapas de pesquisa con Eating Disorders Examination Questionnaire (EDE menos Q) y diagnóstica, con Eating Disorders Examination (EDE menos 12) en una muestra nacional de 1.231 mujeres y 740 varones seleccionados al azar; se excluyeron pacientes con TA. Pediatras especialmente entrenados relevaron la población.Resultados. El EDE menos Q identificó 19,2 por ciento sospechosos de padecer TA [24 por ciento de las mujeres y 12 por ciento de los varones (p= 0,001)]. Los factores de riesgo identificados fueron: presencia de crisis vitales, antecedentes de problemas alimentarios, de madre obesa y de familiar dietante. Solamente 42 por ciento (n= 159) de los sospechosos volvió para ser evaluado en la segunda etapa. Un 6,94 por ciento de la muestra total reunió criterios diagnósticos según el DSM menos IV: 6,59 por ciento tenía trastorno alimentario compulsivo (TAC); 0,3 por ciento TA no específico distinto de TAC; 0,05 por ciento presentó bulimia nerviosa. Un 26,4 por ciento de la muestra total tenía sobrepeso u obesidad.Conclusiones. Se encontró baja frecuencia de TA completos, el trastorno del comer compulsivo fue el más frecuente. Las mujeres con exceso de pesomostraron preocupación exagerada por el peso y el aspecto corporal. Se encontraron como factores de riesgo asociados con TA el antecedente de una crisis vital, una historia personal de dificultades alimentarias, tener un familiar dietante o tener una madre obesa. La prevalencia de TA no resultó diferente en distintas regiones del país ni tampoco en zona rural o urbana.