Detalhe da pesquisa
1.
Loss of function variants in DNAJB4 cause a myopathy with early respiratory failure.
Acta Neuropathol
; 145(1): 127-143, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36264506
2.
Biallelic hypomorphic variants in ALDH1A2 cause a novel lethal human multiple congenital anomaly syndrome encompassing diaphragmatic, pulmonary, and cardiovascular defects.
Hum Mutat
; 42(5): 506-519, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33565183
3.
A novel RFC1 repeat motif (ACAGG) in two Asia-Pacific CANVAS families.
Brain
; 143(10): 2904-2910, 2020 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33103729
4.
A Maori specific RFC1 pathogenic repeat configuration in CANVAS, likely due to a founder allele.
Brain
; 143(9): 2673-2680, 2020 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32851396
5.
Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome due to RFC1 repeat expansion.
Brain
; 143(2): 480-490, 2020 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32040566
6.
Genetics of neuromuscular fetal akinesia in the genomics era.
J Med Genet
; 55(8): 505-514, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29959180
7.
Hecatomb: an integrated software platform for viral metagenomics.
Gigascience
; 132024 Jan 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38832467
8.
Introme accurately predicts the impact of coding and noncoding variants on gene splicing, with clinical applications.
Genome Biol
; 24(1): 118, 2023 05 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37198692
9.
STRling: a k-mer counting approach that detects short tandem repeat expansions at known and novel loci.
Genome Biol
; 23(1): 257, 2022 12 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36517892
10.
The Impact of Next-Generation Sequencing on the Diagnosis, Treatment, and Prevention of Hereditary Neuromuscular Disorders.
Mol Diagn Ther
; 24(6): 641-652, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32997275
11.
Cylindrical spirals in two families: Clinical and genetic investigations.
Neuromuscul Disord
; 30(2): 151-158, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31952901
12.
Targeted gene panel use in 2249 neuromuscular patients: the Australasian referral center experience.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(3): 353-362, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32153140
13.
Recessive MYH7-related myopathy in two families.
Neuromuscul Disord
; 29(6): 456-467, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31130376
14.
Lethal multiple pterygium syndrome: A severe phenotype associated with a novel mutation in the nebulin gene.
Neuromuscul Disord
; 27(6): 537-541, 2017 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28336317
15.
Expanding the phenotypic spectrum associated with mutations of DYNC1H1.
Neuromuscul Disord
; 27(7): 607-615, 2017 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28554554