Detalhe da pesquisa
1.
Fifteen-minute consultation: The efficient investigation of infantile and childhood epileptic encephalopathies in the era of modern genomics.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 107(2): 80-87, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33414255
2.
The Cardiac Genome Clinic: implementing genome sequencing in pediatric heart disease.
Genet Med
; 22(6): 1015-1024, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32037394
3.
Reappraisal of Reported Genes for Sudden Arrhythmic Death: Evidence-Based Evaluation of Gene Validity for Brugada Syndrome.
Circulation
; 138(12): 1195-1205, 2018 09 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29959160
4.
The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants.
CMAJ
; 190(5): E126-E136, 2018 02 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29431110
5.
MKS1 regulates ciliary INPP5E levels in Joubert syndrome.
J Med Genet
; 53(1): 62-72, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26490104
6.
Exome sequencing identifies rare variants in multiple genes in atrioventricular septal defect.
Genet Med
; 18(2): 189-98, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25996639
7.
Recommendations for the integration of genomics into clinical practice.
Genet Med
; 18(11): 1075-1084, 2016 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27171546
8.
FGFR-associated craniosynostosis syndromes and gastrointestinal defects.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3215-3221, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27481450
9.
Absent CNKSR2 causes seizures and intellectual, attention, and language deficits.
Ann Neurol
; 76(5): 758-64, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25223753
10.
Heterozygous mutations in ERF cause syndromic craniosynostosis with multiple suture involvement.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2544-7, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26097063
11.
The genome clinic: a multidisciplinary approach to assessing the opportunities and challenges of integrating genomic analysis into clinical care.
Hum Mutat
; 35(5): 513-9, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24599881
12.
Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management.
Genet Med
; 16(8): 576-87, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24577266
13.
Metachronous neuroblastoma in an infant with germline translocation resulting in partial trisomy 2p: a role for ALK?
J Pediatr Hematol Oncol
; 36(3): e193-6, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24276038
14.
PhenoTips: patient phenotyping software for clinical and research use.
Hum Mutat
; 34(8): 1057-65, 2013 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23636887
15.
Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1117-1124, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37500725
16.
A deletion of FGFR2 creating a chimeric IIIb/IIIc exon in a child with Apert syndrome.
BMC Med Genet
; 12: 122, 2011 Sep 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21943124
17.
The clinical utility of next-generation sequencing in the neonatal intensive care unit.
CMAJ
; 188(11): 786-787, 2016 08 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27241783
18.
Clinical and molecular genetic features of Beckwith-Wiedemann syndrome associated with assisted reproductive technologies.
Hum Reprod
; 24(3): 741-7, 2009 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19073614
19.
Mosaic trisomy 1q: The longest surviving case.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1795-800, 2009 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19610079
20.
Predictive genomic testing of children for adult onset disorders: a Canadian perspective.
Am J Bioeth
; 14(3): 19-21, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24592833