Detalhe da pesquisa
1.
Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease.
N Engl J Med
; 380(2): 142-151, 2019 01 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30586318
2.
A case-control collapsing analysis identifies epilepsy genes implicated in trio sequencing studies focused on de novo mutations.
PLoS Genet
; 13(11): e1007104, 2017 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29186148
3.
An Exome Sequencing Study to Assess the Role of Rare Genetic Variation in Pulmonary Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 196(1): 82-93, 2017 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28099038
4.
Operationalizing Quality Assurance for Clinical Illumina Somatic Next-Generation Sequencing Pipelines.
J Mol Diagn
; 26(2): 96-105, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38086510
5.
The Neoantigen Landscape of the Coding and Noncoding Cancer Genome Space.
J Mol Diagn
; 24(6): 609-618, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35367630
6.
Systems-based analysis of the Sarcocystis neurona genome identifies pathways that contribute to a heteroxenous life cycle.
mBio
; 6(1)2015 Feb 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25670772