Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in DARS cause hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity.
Am J Hum Genet
; 92(5): 774-80, 2013 May 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23643384
2.
Participant-driven matchmaking in the genomic era.
Hum Mutat
; 36(10): 965-73, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26252162
3.
Toward clinical genomics in everyday medicine: perspectives and recommendations.
Expert Rev Mol Diagn
; 16(5): 521-32, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26810587