Detalhe da pesquisa
1.
OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum.
J Med Genet
; 60(6): 620-626, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36368868
2.
Jansen-de Vries syndrome: Expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1900-1910, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37183572
3.
N-acetylglutamate synthase deficiency with associated 3-methylglutaconic aciduria: A case report.
JIMD Rep
; 63(5): 420-424, 2022 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36101823