Detalhe da pesquisa
1.
Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(11): 2150-2159, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34345024
2.
Biallelic Variants in UBA5 Reveal that Disruption of the UFM1 Cascade Can Result in Early-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 695-703, 2016 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27545681
3.
De Novo Truncating Mutations in the Kinetochore-Microtubules Attachment Gene CHAMP1 Cause Syndromic Intellectual Disability.
Hum Mutat
; 37(4): 354-8, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26751395
4.
Ex vivo simulation of cardiopulmonary bypass with human blood for hemocompatibility testing.
Perfusion
; 31(5): 376-83, 2016 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26243277
5.
An ex vivo evaluation of blood coagulation and thromboresistance of two extracorporeal circuit coatings with reduced and full heparin dose.
Interact Cardiovasc Thorac Surg
; 18(6): 763-9, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24632424
6.
Patients with dual MPO- and PR3-ANCA do not present primary systemic necrotizing vasculitis.
Joint Bone Spine
; 82(4): 292-4, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25623521