Detalhe da pesquisa
1.
Disruptive de novo mutations of DYRK1A lead to a syndromic form of autism and ID.
Mol Psychiatry
; 21(1): 126-32, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25707398
2.
[Indications and controindications of hormone replacement therapy in menopause]. / Indicazioni e controindicazioni della terapia ormonale sostitutiva in menopausa
Minerva Ginecol
; 65(3): 331-44, 2013 Jun.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-23689177
3.
Cervical pessary for preterm birth prevention after an episode of arrested preterm labor: a retrospective cohort study with targeted maximum likelihood estimation of the average treatment effect.
Eur Rev Med Pharmacol Sci
; 27(3): 1058-1068, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36808353
4.
The molecular landscape of ASPM mutations in primary microcephaly.
J Med Genet
; 46(4): 249-53, 2009 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19028728
5.
Further delineation of the 15q13 microdeletion and duplication syndromes: a clinical spectrum varying from non-pathogenic to a severe outcome.
J Med Genet
; 46(8): 511-23, 2009 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19372089
6.
Posterior fossa abnormalities in hereditary spastic paraparesis with spastin mutations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 80(4): 440-3, 2009 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19289482
7.
A syndrome with coarse face, mental retardation and unusual stereotyped movements*.
Neuropediatrics
; 40(4): 186-8, 2009 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20146175
8.
Secondary cervical dystonic tremor after Japanese encephalitis.
Neurol Sci
; 35(3): 491-3, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24249222
9.
Cryptic deletions are a common finding in "balanced" reciprocal and complex chromosome rearrangements: a study of 59 patients.
J Med Genet
; 44(12): 750-62, 2007 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17766364
10.
Physical map of the D6S149-D6S193 region on chromosome 6Q27 and its involvement in benign surface epithelial ovarian tumours.
Oncogene
; 16(12): 1639-42, 1998 Mar 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9569033
11.
A 3D-QSAR study on the structural requirements for binding to CB(1) and CB(2) cannabinoid receptors.
J Med Chem
; 43(12): 2300-9, 2000 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10882356
12.
[Spontaneous rupture of the stomach (case report)]. / La rottura spontanea dello stomaco (presentazione di un caso).
Chir Ital
; 40(4-5): 306-12, 1988.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-3246070
13.
[Mesenchymoma of the mediastinum (a case report)]. / Il mesenchimoma del mediastino (presentazione di un caso).
Chir Ital
; 42(1-2): 13-8, 1990.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-2076582
14.
[Bullous emphysema of the lung (our experience)]. / Le bolle enfisematose del polmone (nostra esperienza).
Chir Ital
; 41(4-6): 180-91, 1989.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-2701738
15.
[Spontaneous rupture of the esophagus (presentation of a case)]. / Rottura spontanea dell'esofago (presentazione di un caso).
Chir Ital
; 40(3): 207-18, 1988 Jun.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-3067879
16.
Striatal hand in Parkinson's disease: the re-evaluation of an old clinical sign.
J Neurol
; 261(1): 117-20, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24158274
17.
Excitatory deep repetitive transcranial magnetic stimulation with H-coil as add-on treatment of motor symptoms in Parkinson's disease: an open label, pilot study.
Brain Stimul
; 7(2): 297-300, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24300835
18.
Three new patients with dup(17)(p11.2p11.2) without autism.
Clin Genet
; 73(3): 294-6, 2008 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18218042
19.
A de novo 8q22.2-24.3 duplication in a patient with mild phenotype.
Eur J Med Genet
; 55(1): 67-70, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21971480
20.
How microsatellite analysis can be exploited for subtelomeric chromosomal rearrangement analysis in mental retardation.
J Med Genet
; 38(1): E1, 2001 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11134240