Detalhe da pesquisa
1.
Congenital heart defects in CTNNB1 syndrome: Raising clinical awareness.
Clin Genet
; 104(5): 528-541, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37455656
2.
Highlighting the Dystonic Phenotype Related to GNAO1.
Mov Disord
; 37(7): 1547-1554, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35722775
3.
Prestatus and status dystonicus in children and adolescents.
Dev Med Child Neurol
; 62(6): 742-749, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31837011
4.
Clinical and Genetic Overview of Paroxysmal Movement Disorders and Episodic Ataxias.
Int J Mol Sci
; 21(10)2020 May 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32443735
5.
Could Rolandic spikes be a prognostic factor of the neurocognitive outcome of children with BECTS?
Epilepsy Behav
; 86: 157-162, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30031676
6.
Reply to: "GNAO1 Haploinsufficiency Associated with a Mild Delayed-Onset Dystonia Phenotype".
Mov Disord
; 37(12): 2466-2467, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36533587
7.
Epilepsy is a possible feature in Williams-Beuren syndrome patients harboring typical deletions of the 7q11.23 critical region.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 148-55, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26437767
8.
Early myoclonic encephalopathy in 9q33-q34 deletion encompassing STXBP1 and SPTAN1.
Ann Hum Genet
; 79(3): 209-17, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25779878
9.
Myoclonic status and central fever in Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy.
J Neurogenet
; 29(4): 178-82, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26559560
10.
Severe early onset ethylmalonic encephalopathy with West syndrome.
Metab Brain Dis
; 30(6): 1537-45, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26194623
11.
Impact of Italian lockdown on Tourette's syndrome patients at the time of the COVID-19 pandemic.
Psychiatry Clin Neurosci
; 74(11): 610-612, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32797690
12.
Vertical Gaze Palsy in Kernicterus.
Neuropediatrics
; 50(4): 262-263, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31064023
13.
Case Report: A rare form of congenital erythrocytosis due to SLC30A10 biallelic variants-differential diagnosis and recommendation for biochemical and genetic screening.
Front Pediatr
; 12: 1319885, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38283630
14.
Pediatric torticollis: clinical report and predictors of urgency of 1409 cases.
Ital J Pediatr
; 50(1): 86, 2024 Apr 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38659045
15.
Spectrum of ERCC6-Related Cockayne Syndrome (Type B): From Mild to Severe Forms.
Genes (Basel)
; 15(4)2024 Apr 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38674442
16.
Acute Pupillary Disorders in Children: A 10-Year Retrospective Study of 101 Patients.
Children (Basel)
; 10(11)2023 Oct 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38002830
17.
Movement Disorders in Patients With Genetic Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Neurology
; 101(19): e1884-e1892, 2023 11 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37748886
18.
"Spazio Huntington": Tracing the Early Motor, Cognitive and Behavioral Profiles of Kids with Proven Pediatric Huntington Disease and Expanded Mutations > 80 CAG Repeats.
J Pers Med
; 12(1)2022 Jan 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35055435
19.
The crucial role of FBXO28 in the pathogenesis of the 1q41q42 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(11): 3041-3042, 2016 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27184008
20.
Acute Movement Disorders in Childhood.
J Clin Med
; 10(12)2021 Jun 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34204464