Detalhe da pesquisa
1.
Pathogenic Abnormal Splicing Due to Intronic Deletions that Induce Biophysical Space Constraint for Spliceosome Assembly.
Am J Hum Genet
; 105(3): 573-587, 2019 09 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31447096
2.
Patient care standards for primary mitochondrial disease in Australia: an Australian adaptation of the Mitochondrial Medicine Society recommendations.
Intern Med J
; 52(1): 110-120, 2022 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34505344
3.
Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
Ann Neurol
; 83(6): 1105-1124, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29691892
4.
Genetic mimics of cerebral palsy.
Mov Disord
; 34(5): 625-636, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30913345
5.
Diagnosis and etiology of congenital muscular dystrophy: We are halfway there.
Ann Neurol
; 80(1): 101-11, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27159402
6.
Expanding the phenotype of GMPPB mutations.
Brain
; 138(Pt 4): 836-44, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25681410
7.
Axonal excitability in primary amyloidotic neuropathy.
Muscle Nerve
; 51(3): 443-5, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25381694
8.
Genome and RNA sequencing boost neuromuscular diagnoses to 62% from 34% with exome sequencing alone.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(5): 1250-1266, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38544359
9.
Expanding the phenotype of DNMT3A as a cause a congenital myopathy with rhabdomyolysis.
Neuromuscul Disord
; 33(6): 484-489, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37209493
10.
RFC1 in an Australasian neurological disease cohort: extending the genetic heterogeneity and implications for diagnostics.
Brain Commun
; 5(4): fcad208, 2023.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-37621409
11.
Unique Capabilities of Genome Sequencing for Rare Disease Diagnosis.
medRxiv
; 2023 Aug 13.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-38328047
12.
A 'limb-girdle muscular dystrophy' responsive to asthma therapy.
Pract Neurol
; 17(4): 327-331, 2017 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28433973
13.
Expanding the disease phenotype of ADSSL1-associated myopathy in non-Korean patients.
Neuromuscul Disord
; 30(4): 310-314, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32331917
14.
Progressive cranial neuropathy and uterine involvement in myeloid sarcoma.
BMJ Neurol Open
; 1(1): e000006, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33681768
15.
Recessive DES cardio/myopathy without myofibrillar aggregates: intronic splice variant silences one allele leaving only missense L190P-desmin.
Eur J Hum Genet
; 27(8): 1267-1273, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31024060
16.
Movement disorders in mitochondrial disease.
J Neurol
; 265(5): 1230-1240, 2018 May.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-29307008
17.
Segmental Uniparental Isodisomy Causing an "Inside-to-Outside" Limb-Girdle Muscular Dystrophy Due to a Homozygous Mutation in POGLUT1.
JAMA Neurol
; 80(8): 868-869, 2023 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37213117
18.
Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing.
Sci Transl Med
; 9(386)2017 04 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28424332
19.
TOR1AIP1 as a cause of cardiac failure and recessive limb-girdle muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 26(8): 500-3, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27342937
20.
Prominent scapulae mimicking an inherited myopathy expands the phenotype of CHD7-related disease.
Eur J Hum Genet
; 24(8): 1216-9, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26813943